子供の低身長の病気！骨の異常「軟骨異栄養症」とは？

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皆さんの周りには、何らかの病気が原因で容姿や行動の仕方が自分と異なる方はいますか？
該当する多くの方々は、その本人と家族の努力と前向きさに励まされている事と思います。
今回は、骨の異常により特有の顔つきを示す病気「軟骨異栄養症」をまとめていきます。

骨の異常？軟骨異栄養症とは？

軟骨異栄養症とは…
【1】軟骨低形成症
【2】軟骨無形成症
の総称です（軟骨無形成症のみを指す場合も有り）。
※【1】は【2】の軽症型ではなく、全く別の疾患になります。

【1】軟骨低形成症
・遺伝様式は常染色体優性遺伝
・遺伝子FGFR3　チロシンキナーゼ領域の突然変異が原因とされる
　（絶対的な診断がない）
・発症頻度は、軟骨無形成症の1/8と低い

【2】軟骨無形成症
・遺伝様式は常染色体優性遺伝
・遺伝子FGFR3の点突然変異により発症
・発症頻度は1/25,000人で出生。3～4/100,000人と高頻度にみられる。
・80％以上が健常な両親から出生（突然変異による）
・疾患者＋健常者＝1/2の確率、疾患者同士＝3/4の確率で子に遺伝すると言われる。

どちらも遺伝子の突然変異による疾患です。

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特徴は？小児特定慢性疾患なの？

先にも述べた原因遺伝子のFGFR3（第4染色体の線維芽細胞増殖因子受容体3）は、骨が伸びようとする作用を抑えてしまう為、『身長』をはじめ『腕』や『足』が極端に短いという特徴があります。

【1】軟骨低形成症
・出生時は四肢が短いことに気が付かないケースがある
・乳児期以降に目立ち始める
・頭部や顔に特徴はない
・O脚変形、腰椎前弯の所見あり

【2】軟骨無形成症
・座高があるのに手足が短いアンバランスな体形
・頭部が大きい
・前頭部突出
・鼻根部陥没
・顔面中央部の低形成
・下顎突出
・指が短い（三尖手もみられる）
・骨盤が狭く出産は帝王切開（女性）
・知能は正常

【1】も【2】も、おおよそ成人の最終身長は平均で男性130cm、女性120cm位まで伸び、治療を進めると【1】の方が身長増加は良好なようです。

軟骨異栄養症は「難病」に指定されています。
「小児特定慢性疾患（※）」でもあります。
※治療研究を進める為に協力することを前提とする「医療費補助制度」です。
20歳まで補助が受けられます。

他にも育成医療・身体障碍者手帳なども適用される可能性が大いにありますので、まずは低年齢のうちにお医者様と話し合いを持つことをおすすめします。

⇨子供が低身長！特定疾患は認定される？医療費は？
⇨子供の身長を伸ばす方法！伸びると噂の真相は？言い伝えの根拠

成長ホルモンを投与しても効果がない？

原則として、3歳以上で、骨年齢が男性17歳未満、女性15歳未満であり、成長曲線が標準の【-2SD以下】であれば成長ホルモン療法が受けられます。
しかし、多くは症状が重く、手術を必要とするような場合は成長ホルモンは使用できません。
成長ホルモン療法の前にレントゲンを撮って、整形外科や脳外科での診断が必要となります。

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骨延長術とは？

※　大変痛々しい内容ではありますが、骨延長を経験された多くが結果に「満足」という意を示しています。

骨延長術とは、骨を切り骨折状態にして、自然治癒力を用いて骨を伸ばしていく方法です。
足は膝上・膝下、腕は肘上、と分けて行うのが一般的です。

方法は次のようなものがあります。

【イリザロフ法】
骨をワイヤーで支えて、リングで固定する方法。
・髄内釘の併用で創外固定器が3～4ヶ月ではずれ、日常生活に戻れる
・複数のワイヤー調節で骨の曲りを矯正しやすい
　（ワイヤーの弾力が骨の回復にいい）

【オルソフィクス法】
骨にピンを差込み、これを1本の支柱で固定する方法。
・装置の大きさが小さい
・脚の外側のみに支柱をおくので、動きやすい

どちらも骨だけではなく、神経や血管・筋肉も共に伸ばしていくので、ゆっくり伸ばす必要があります。
また、延長量にも限りがあります。
ゆっくり伸ばしすぎるのも良くありません。延長速度調節は大切になってきます。

術後も治療期間が長いという事の他に、感染症の注意や痛みを伴う治療である事も知る必要があります。

再手術やリハビリも必要になってきます。
治療を受ける本人と、支える周りの方々の強い意志がなければなりま せん。

手術する病院を選ぶことも大切です。悩みや不明点などはお医者様へ遠慮なく伝え、支えを大きくして治療へ進みましょう。

⇨子供がのんびりな性格は大丈夫？親がイライラしない方法とは？
⇨9歳の壁！子供が乗り越えられるように親は何をすべきか？

大人になるまでにどんな症状がある？

年齢ごとに起こりうる症状をまとめました。

【乳幼児期】
・大後頭孔短縮（頭蓋底の低形成による）
・水頭症、睡眠時無呼吸症候群など（頭蓋骨の狭小による）
・中耳炎、鼻炎（慢性化の恐れ）

【学童・学生期】
・友達との身長差、生活の不便さなどの心的ストレス
・O脚矯正、歯列矯正などの治療
・成長ホルモンや骨延長もこの時期が多い
・胸部の狭小化、肺の低形成による呼吸障害

【成人期】
・脊柱管狭窄症に要注意（自然治癒困難。日頃の注意と専門医への早めの受診が必要）
・肥満、睡眠時無呼吸症候群などによる突然死の可能性もあるので、体重管理、肥満による合併症などにも注意が必要。

いかがだったでしょうか。
多くの乗り越えなければならない壁が、この「軟骨異栄養症」にはありました。
私達の知り得ない痛みや苦痛を伴う病気に、いち早く最良の治療法が見つかることを願います。

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